Генетические исследования

Медицинский центр "Святого Луки" является официальным партнером лаборатории "Медикал Геномикс".

Неинвазивный пренатальный тест - современный скрининг  определения рисков генетических аномалий у плода еще на ранних этапах беременности. Этот анализ основан на исследовании ДНК плода (фетальная фракция), циркулирующей в материнской крови, и позволяет выявить риски различных генетических нарушений (моногенные заболевания, нарушение развития половых хромосом, потери отдельных участков хромосом, трисомии).

Зачем сдавать НИПТ

Каждой будущей маме, помимо стандартного комбинированного скрининга, рекомендовано пройти пренатальное тестирование. Полученный отрицательный результат исследования (низкий риск) свидетельствует о том, что плод развивается в соответствии с установленными нормами. В случае, если анализ будет положительным (высокий риск), потребуется консультация с лечащим врачом и генетиком о дальнейшем продолжении беременности.

Врачи настоятельно рекомендуют пройти НИПТ в случае, если:

• Возраст будущей матери выше 30 лет.
• В анамнезе присутствует наследственная предрасположенность к определенным заболеваниям, наличие в семье со стороны будущей матери или биологической матери родственников с отклонениями (даже дальних).
• Выявлен высокий риск по хромосомным патологиям на комбинированном скрининге первого или второго триместра.

Точность НИПТ достигает 99%, однако если по результатам неинвазивного пренатального теста обнаружится патология плода, то беременной женщине будет рекомендовано пройти дополнительно инвазивную диагностику (биопсию ворсин хориона или амниоцентез, в зависимости от срока беременности).

Виды неинвазивных тестов в лаборатории Медикал Геномикс:

• MGiEasy lite. Определяется риск развития Синдрома Дауна (Трисомия по 21 хромосоме), а также пол будущего ребенка.
• MGiEasy standart. Анализ, по результатам которого определяется наличие у плода трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) и пол будущего малыша.
• MGiEasy optima – оптимальная панель исследования, проведение которой позволит будущей маме определить не только три основных трисомии, но и 5 анеуплоидий половых хромосом Х, Y (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ).
• MGiEasy premium – более расширенное исследование, результаты которого определяют риск развития Трисомии по 22, 21, 18, 16, 13 и 9 хромосоме, плюс 5 анеуплоидий половых хромосом X, Y.
• MGiEasy еxtra – на все хромосомы и анеуплоидии половых хромосом X, Y (самый расширенный тест в Российской линейке исследований).
• Veracity включает в себя три варианта исследований:

3 синдрома:
АУТОСОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ
Синдром Дауна (Трисомия 21)
Синдром Эдвардса (Трисомия 18)
Синдром Патау (Трисомия 13)

8 синдромов:
*АУТОСОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ
Синдром Дауна (Трисомия 21)
Синдром Эдвардса (Трисомия 18)
Синдром Патау (Трисомия 13)
*АНЕУПЛОИДИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
Синдром Тёрнера(МоносомияX)
Трисомия по X-хромосоме (Трисомия X)
Синдром Клайнфельтера(XXY)
Синдром Якобса (XYY)
Синдром XXYY

12 основных хромосомных аномалий:
*АУТОСОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ
Синдром Дауна (Трисомия 21)
Синдром Эдвардса (Трисомия 18)
Синдром Патау (Трисомия 13)
*АНЕУПЛОИДИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
Синдром Тёрнера(МоносомияX)
Трисомия по X-хромосоме (Трисомия X)
Синдром Клайнфельтера(XXY)
Синдром Якобса (XYY)
Синдром XXYY
*МИКРОДЕЛЕЦИИ
Синдром ДиДжорджи (22q11.2)
Синдром делеции 1p36 (1p36)
Синдром Смита-Магениса(17p11.2)
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3)
*ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА (входит во все варианты тестов)

• VeraGene – уникальный НИПТ во всем мире, который позволяет определить 12 самых частых хромосомных аномалий (3 трисомии, 5 анеуплоидий половых хромосом X, Y, 4 микроделеции) и 100 моногенных заболеваний. Для данного исследования помимо образца матери необходим образец ДНК отца – соскоб слизистой с внутренней поверхности щеки.

Особенности НИПТ

Биологическим материалом, на основании которого производится НИПТ-исследование, является венозная кровь беременной женщины. В крови будущей матери к определенному сроку накапливается ДНК плода, которая попадает в кровоток через продукты распада. Именно эту ДНК плода (фетальную ДНК) выделяют из кровотока и исследуют в генетической лаборатории на предмет хромосомных аномалий.

Важно отметить, что обязательным показателем, свидетельствующим о проведении достоверного анализа, является концентрация фетальной фракции в крови матери: уровень не должен быть ниже 3,5% для Veracity/Veragene и 4% для MGiEASY. Данное концентрация обычно достигается к 10 полным акушерским неделям беременности. В случае ее нехватки забор биоматериала производится повторно.

Перед сдачей анализа будущей матери не придется специально готовиться (воздерживаться от приема пищи или питья), наоборот приветствуется легкий завтрак. Прием лекарств и препаратов не влияет на результат исследования, однако необходимо это озвучить медсестре перед забором крови.

Ограничениями анализа может быть:

• срок беременности не менее 10 полных недель и не более 32 недель;
• не рекомендуется проведение исследования, в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения неопределенного результата;
• тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
• тест противопоказан если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины или (пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
• половые анеуплоидии не определяются при двойне и синдроме исчезнувшего близнеца;
• тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций.

Процесс сдачи НИПТ

Как показывает практика, тестирование проводится чаще всего в первом триместре беременности (с 10 акушерских недель беременности). Неинвазивный пренатальный тест в Смоленске можно сдать в нашей клинике: 

1. Запишитесь на прием в процедурный кабинет в удобное для вас время по телефону клиники.
2. При посещении клиники ознакомьте с документами и подпишите договор и ИДС.
3. Сдайте кровь в процедурном кабинете.
4. Ожидайте результаты в течение 8-14 рабочих дней (с момента поступления образцов в лабораторию) на электронной почте.

Основным преимуществом неинвазивного пренатального тестирования является то, что это один из самых эффективных методик определения пола будущего ребенка.

Где проводится анализ НИПТ

Наша клиника является официальным партнером генетической лаборатории Медикал Геномикс. Лаборатория проводит анализы НИПТ с 2017 года и зарекомендовала себя надежным исполнителем генетических исследований. Компания имеет хорошую репутацию, а главное в штате лаборатории работают лабораторные генетики и клинические врачи-генетики, которые являются экспертами в своей области.