Генетические исследования

ООО Медицинский центр "Святого Луки" является официальным патнером ООО "Медикал Геномикс"
Где сдать НИПТ в Смоленске

     С помощью неинвазивного пренатального скрининга можно определить наличие/отсутствие патологий у будущего ребенка, связанных с хромосомами и генами. К таким аномалиям можно отнести: моногенные заболевания, нарушение развития половых хромосом, патологии отдельных участков хромосом, трисомии или моносомии хромосом.

Зачем сдавать НИПТ
     Каждой будущей матери, сдавая обязательные общие анализы, необходимые для контроля состояния здоровья, рекомендовано пройти пренатальное тестирование. Полученный отрицательный результат исследования свидетельствует о том, что плод развивается в соответствии с установленными нормами. В случае, если анализ будет положительным, потребуется консультация с лечащим врачом и генетиком о дальнейшем продолжении беременности.
НИПТ – исследование, которое рекомендуется в обязательном порядке пройти беременным при условии, что в анемнезе прописаны:
·Возраст будущей матери выше 30 лет.
·Наследственная предрасположенность к определенным заболеваниям, наличие в семье со стороны будущей матери или биологической матери родственников с отклонениями (даже дальних).
·Высокий риск по хромосомным патологиям на комбинированном скрининге первого или второго триместра.
     Точность НИПТ достигает 99%, однако если по результатам неинвазивного пренатального теста обнаружится патология плода, то беременной женщине будет рекомендовано пройти дополнительно инвазивную диагностику (биопсию ворсин хориона или амниоцентез, в зависимости от срока беременности)
Виды неинвазивных тестов
Современные технологии позволяют провести тестирование методом NGS в разных опциях, главным отличием которых является количество выявляемых патологий плода:
·MGiEasy lite. Определяется риск развития Синдрома Дауна, а также пол будущего ребенка.
·MGiEasy standart. Анализ, по результатам которого определяется наличие у плода трисомии, анеуплодии и половой принадлежности. Такое исследование позволяет избавиться от тревог и волнений относительно результатов скрининга.
·MGiEasy optima – расширенный анализ, проведение которого позволит будущей матери помимо вышеуказанных патологий определить еще микроделеции хромосом.
·MGiEasy premium – еще один вид широкого исследования, результаты которого определяют риск развития патологий во всех хромосомах.
·VeraGene – уникальный НИПТ, который позволяет определить максимальное количество синдромов и 100 моногенных заболеваний. Для данного исследования помимо образца матери необходим образец ДНК отца – соскоб слизистой с внутренней поверхности щеки.
Особенности НИПТ
Биологическим материалом, на основании которого производится НИПТ-исследование, является кровь. В крови будущей матери к определенному сроку накапливается ДНК плода, которая попадает в кровоток через продукты распада. Именно эту ДНК плода (фетальную ДНК) выделяют из кровотока и исследуют в генетической лаборатории на предмет хромосомных аномалий и генных патологий.
Важно отметить, что обязательным показателем, свидетельствующим о проведении достоверного анализа, является концентрация ДНК ребенка в крови матери: уровень не должен быть ниже 4%. Данное концентрация обычно достигается к 10 полным акушерским неделям. В случае ее нехватки забор биоматериала производится повторно.

Перед сдачей анализа будущей матери не придется специально готовиться (воздерживаться от приема пищи или питья), наоборот приветствуется легкий завтра. Прием лекарств и препаратов не влияет на результат исследования, однако необходимо это озвучить медсестре перед забором крови.

Ограничениями анализа может быть:

- лечение стволовыми клетками в течение последнего года,

- потеря беременности в последние 3 месяца (синдром исчезающего близнеца),

- пересадка костного мозга или трансплантация органов в последние 3 месяца.

Процесс сдачи НИПТ
Как показывает практика, тестирование проводится чаще всего в первом триместре беременности (с 10 недель). Неинвазивный пренатальный тест в Смоленске можно сдать в нашей клинике:  
1.Запишитесь на прием в процедурный кабинет в удобное для вас время по телефону клиники.
2.При посещении клиники ознакомьте с документами и подпишите договор и ИДС.
3.Сдайте кровь в процедурном кабинете.
4.Ожидайте результаты в течение 8-10 календарных дней на электронной почте.
Основным преимуществом неинвазивного пренатального тестирования является то, что это один из самых эффективных методик определения пола будущего ребенка.

Где проводится анализ НИПТ

Наша клиника является официальным партнером генетической лаборатории Медикал Геномикс. Лаборатория проводит анализы НИПТ с 2017 года и зарекомендовала себя надежным исполнителем генетических исследований. Компания имеет хорошую репутацию, а главное в штате лаборатории работают лабораторные генетики и клинические врачи-генетики, которые являются экспертами в своей области.